בשנים האחרונות קיימת מודעות רבה לנושא של בדיקות גנטיות וזאת לאור העובדה שקיימות בדיקות מאד רחבות ומדויקות, אשר הן חשובות מאד במצבים מסוימים ולכן קיימת חשיבות רבה לבצע אותן.
בדיקה גנטית בישראל
בישראל קיימים זיווגים של אזרחים שהם או בני המשפחות שלהם הגיעו ממדינות רבות מעבר לים. לרבים מהם יש גנים שמאפיינים תושבים שהגיעו ממדינות ספציפיות והשתרשו בהם לאורך הדורות ומכיוון שגם הם התחתנו בעבר עם אנשים מעמים אחרים, קיימים לכל אחד מהם גנים ולעיתים הם זהים.
תופעה זו עלולה לגרום לכך שלילדים המשותפים שלהם יהיו ליקויים גנטיים שיובילו להימצאותן של מחלות קשות בדרגות שונות. יש מחלות שישפיעו באופן מהותי על הילדים כמו סוגים שונים של נכות, תסמונת דאון ואוטיזם ויש מחלות קשות הרבה יותר שהרופאים חוששים שהילד לא ישרוד פרק זמן ארוך.
החשיבות של ביצוע בדיקה גנטית
בדיקה גנטית מבצעים בני זוג לפני שהם מתחילים בהרחבת המשפחה וזאת כדי לוודא שהכול תקין ויש להם גנים בריאים וכך הם יכולים להתחיל בתהליך. יש מקרים שבהם התוצאה של בדיקה גנטית היא תקינה ויש מקרים שבהם יש קשיים מסוימים והיועץ הגנטי המיומן מסביר זאת לבני הזוג באופן מפורט, כדי שיהיו ערוכים לתרחישים של בדיקות יוצאות דופן שיצטרכו לבצע במהלך ההיריון כשהוא יקרה.
בדיקה גנטית במהלך היריון
זוגות רבים אינם מבצעים בדיקה גנטית מבעוד מועד ונוצרים מצבים שבהם במהלך ההיריון יש כמה תוצאות של הבדיקות הרוטיניות שהן אינן תקינות. הרופאים קושרים בין כל התוצאות הללו ובמקרים רבים הם ממליצים לבצע בדיקה גנטית, כדי להבין אם קיימות מוטציות ואם עלולה להיווצר בעיה רפואית אקוטית אצל העובר.
קיימות כמה דרגות של בדיקות מסוג זה, אפשר לבדוק את הימצאותן הן של מחלות והן של מוטציות על פי ההיקפים השונים של הרמה המקצועית והסטנדרטים המדעיים שלה.
עצם העובדה שמתבצעת בדיקה גנטית ובני הזוג ממתינים לתשובה מובילה לחרדות, פחדים והמון לחץ נפשי עד קבלת התשובות מהמעבדה המקצועית. הרופאים בוחנים נושא זה בכובד ראש תוך התייעצות מקצועית ביניהם ולאחר מכן הם ממליצים לבני הזוג לגבי תוואי הדרך.
יש מקרים שבהם כל התוצאות תקינות ואפשר להמשיך את ההיריון ללא חשש. יש מקרים שבהם קיים חשש משמעותי לכך שהעובר יחלה במחלות קשות אשר מפורטות להורים כיוון ששניהם הם נשאים של גן זהה שגורם לסיכויים גבוהים של העובר לחלות במחלות קשות, שלא תמיד הילדים שורדים אותן.
בצומת דרכים כה קריטית הרופאים מסבירים באופן מפורט ביותר את התוצאות של בדיקה גנטית וממליצים לבני הזוג כיצד להתייחס להמשך ההיריון. לאור ניסיונם הרב, הרופאים מעבירים לבני הזוג המלצה מסוימת ומכאן והלאה, ההחלטה לגבי הפסקת ההיריון או ההמשך שלו, היא של בני הזוג כיוון שמדובר בילדם.
