בדיקת אקסום היא בדיקה חדשנית שהחלו לבצע לאחרונה במהלך ההיריון באמצעות שאיבה של מי השפיר או בדיקת דם ייעודית. מטרת הבדיקה היא לבדוק אם קיים גורם גנטי שעלול להוביל לקיומה של מחלה גנטית. בבדיקה ייחודית זו אפשר ליצור ריצוף של כל הגנים המקודדים לחלבונים שמאפשרים תפקוד תקין על פי ה DNA. כך אפשר לדעת אם החומר הגנטי הוא בריצוף תקין, או שקיימים כשלים.
במהלך הבדיקה נבדקות ההשלכות של כשש מאות גנים, כדי לבחון את הימצאותן של מוטציות שעלולות לגרום למחלות קשות שונות. לעיתים התוצאות מעידות על ממצאים אולטרסונוגרפיים ולכן בוחנים צורך של ביצוע בדיקות נוספות וממוקדות לנושא זה.
אפשר לבצע הליך דומה גם טרום הכניסה להיריון וזאת על ידי בדיקת הריצוף באמצעות בדיקה קלינית של שני ההורים.
מצבים גנטיים שמתגלים בבדיקת אקסום
בדיקת אקסום מצליחה לעלות על כמה סוגים של בעיות תהומיות של העובר כמו לדוגמה:
- שינוי ברצף הגנטי אשר ההשפעה שלו אינה ברורה.
- מוטציות שיובילו לכך שהעובר יסבול ממחלות קשות הנובעות מבעיה גנטית.
או לחלופין מוצאים שהרצף הגנטי הוא תקין ולכן רוב הסיכויים שהעובר בריא ואין לו כל כשלים.
הסיבות החשובות לביצוע בדיקה מסוג זה
בדיקת אקסום היא הבדיקה המקיפה ביותר הקיימת בתחום הגנטי ובאמצעותה אפשר לעלות על בעיות רבות שאי אפשר לעלות עליהן בבדיקות אחרות.
- בבדיקות הללו אפשר לעלות על כמות גדולה פי כמה של מחלות גנטיות כמו מחלות קשות מאשר בבדיקת מי שפיר רגילה, או בבדיקת סיסי שליה. כך רואים את הרצף בכל המשטחים המקודדים בגנום ולכן התוצאות הן מקיפות לעומת בדיקות אחרות.
- כאשר לרופאים יש חששות עקב ממצאים שונים בבדיקות והם חושדים כי עלולות להיות מוטציות גנטיות שיובילו למחלות קשות ולתסמונות גנטיות.
- הדבר קורה גם בהריונות שנראים תקינים לחלוטין ולכן בדיקת אקסום מובילה לא אחת להחלטה על הפסקת ההיריון ולידה יזומה לאור ההשלכות החמורות לטווח הארוך.
החומר הגנטי
לאחר ביצוע בדיקת אקסום התוצאות של הריצוף נשמרות במעבדה או מועברות לבני הזוג בהתאם לדרישתם.
השקט הנפשי בעקבות הבדיקה יוצאת הדופן
במהלך ההיריון ההורים מגלים ערנות לתוצאות כל אחת מהבדיקות שמתבצעות ולכן כל חשש קטן מכניס אותם ללחץ באופן טבעי. לאחר קבלת התוצאות של הבדיקה החדשה הם יכולים לקבל החלטה מושכלת שתשפיע לעיתים על כל מהלך חייהם, אם לבצע הפסקה של ההיריון, או שהכול תקין ואפשר להמשיך אותו ללא כל חשש.
