הרצון של בני הזוג בכל היריון הוא שיהיה זה היריון תקין, יחלוף בקלות ושיהיה זה עובר בריא. עם זאת קיימת היום מגמה שהולכת ומתחזקת לבצע בדיקות גנטיות, כדי לוודא שאכן הכול תקין.
בדיקות גנטיות לנשים בהיריון
איך עושים בדיקות גנטיות? לאחר השבוע העשירי יש אפשרות לבצע בדיקת NIPT – HARMOMY באמצעות בדיקת דם. באופציה זו קיימת אפשרות לעלות על בעיות בהרכב ה DNA של העובר דבר שעלול להוביל למחלות קשות ולתסמונת דאון.
בדיקות גנטיות מקיפות
איך עושים בדיקות גנטיות מורחבות? באמצעות דגימה של רוק או של דם. מדובר בסקירה גנטית מורחבת אשר מסוגלת לעלות על הימצאותן של 400 מחלות. בדיקה זו מבוססת על ביצוע ריצוף מלא של הגנטיקה בדור החדש, תוך שימוש בטכנולוגיה המתקדמת NGS.
כמו כן הבדיקה מוודאה אם קיימת נשאיות גנטית סמויה למחלות קשות של שני בני הזוג למחלות כמו מחלת דושן, SMA , סיסטיק פיברוזיס, איקס שבור ועוד.
השקט הנפשי לאחר ביצוע הבדיקה הגנטית
מי שמבצעת בדיקה גנטית מורחבת מודעת לעובדה שתוך 5-4 שבועות היא תקבל תשובות ואז אם הכול בסדר היא תוכל להיות רגועה ולהמתין בסבלנות עד הלידה. ואם יש בעיה, היא תקבל תשובות מקיפות ביותר הכוללות את מלוא האפשרויות ואת הסיכונים.
לאחר מכן הצוות הרפואי של בית החולים שיבחן את התוצאות מכל ההיבטים ועל כל ההשלכות, יעביר לאישה ההריונית את מלוא ההמלצות לגבי המשך ההיריון.
החלטות לגבי העובר
אם יש כמה נקודות בעייתיות שמתגלות בבדיקה הרופאים המומחים מעבירים הסבר מפורט של כל התמונה הכללית, את הסיכוי ואת הסיכון בכל סיטואציה. הדברים הם מורכבים ולא פשוטים ולכן הרופאים מדברים על כל ההשלכות ועל כל התוצאות האפשריות.
בהתאם לכך הלקוחות מקבלים החלטה מה לעשות, אם להמשיך את ההיריון או לא.
במציאות העכשווית הבדיקות הגנטיות הן צורך אקוטי לכל אישה הריונית וזו הסיבה שמשנה לשנה כמות הבדיקות שמתבצעות גדלה באופן מהותי. נשים שעוברות הליך זה ממליצות לחברותיהן ולקרובות המשפחה שלהן לבצע הליך משמעותי זה.
