בטח שמעתם לא מעט פעמים במהלך חייכם על בדיקות גנטיות ונחשפתם למידע מסוים ממקורות שונים. גנטיקה הוא ענף רחב מאוד העוסק במחקר של גנים ותורשה.
מי שהתחיל לחקור את תחום הגנטיקה, הוא היה גרגור מנדל נזיר גרמני וערך מחקר על אפונים לאורך שנים. אך מנדל לא זכה להכרה על ההישג האדיר כשהיה בחיים. המחקר שלו קיבל מקום וערכה הרבה שנים מאוחר יותר.
איזה סוגים של בדיקות גנטיות קיימות?
לאור ההתפתחות של תחום הגנטיקה בשילוב של טכנולוגיה מתקדמת מאוד, ניתן לערוך מגוון סוגי בדיקות גנטיות.
- הבדיקה הוותיקה ביותר בענף הגנטיקה היא בדיקת "קיוטיפ". זוהי בדיקה פשוטה לביצוע ולפענוח. בבדיקה זו ניתן לזהות חוסרים גדולים של חלקיקי כרומוזומים ופגמים אופייניים נוספים. את הבדיקה ניתן לערוך על דגימה של מי שפיר או סיסי שלייה.
- בדיקה גנטית נוספת היא בדיקת "FISH" . הבדיקה הזו נועדה לאבחן מומים גנטיים ספציפיים. בתחום האונקולוגיה הבדיקה יעילה מאוד ומשמשת לזיהוי שינויים גנטיים המופיעים בתאים ממאירים. בבדיקה ניתן בקלות לזהות כרומוזומים שונים וגם חלקיקי כרומוזומים.
- בדיקת PCR רובכם כבר מכירים ושמעתם עליה לא מעט. הבדיקה הזו נועדה לרצף באופן מלא מקטע בודד של דנ"א או גן. בבדיקה זו ניתן לראות האם חולה נושא מחלה גנטית ספציפית. יחד עם זאת בבדיקה זו לא ניתן לערוך מחקר גנטי כללי למציאת פגמים נוספים.
- על מנת לערוך זיהוי מעמיק ומדויק יותר למחלות גנטיות בלתי מאובחנות, ניתן לבצע בדיקה גנטית שהיא בדיקת ריצוף גנומי. הבדיקה הזו נועדה בעיקר לחולים אשר חושדים במחלה גנטית, אך לא יודעים באיזו מחלה מדובר ואיזה גן לבדוק.
- בדיקות גנטיות לפני הריון או בתחילת הריון. בדיקות סקר גנטיות מיועדות לאתר גנים מוטציונים.
- בדיקות גנטיות לאיתור תאים סרטנים.
- בדיקת CMA שהיא בדיקה גנטית בין המתקדמות בין שאר הבדיקות הגנטיות. בבדיקה זו ניתן לזהות יותר מ-100 תסמונות גנטיות שונות אשר גורמות בעיקר לפיגור ואוטיזם.
הליך לביצוע בדיקה גנטית
בדיקות גנטיות נערכות בהליך שונה ומותאם לסוג הבדיקה. על מנת לבצע בדיקה גנטית אתם חייבים לפנות קודם לכן לרופא המטפל. הרופא מפנה את המטופל לבדיקה הרצויה על ידי הפניה מתאימה לסוג הבדיקה.
כמו שניתן לראות שרפואה גנטית היא תחום בלתי נפרד מהרפואה המתקדמת והיא בעלת חשיבות רבה. גילוי מוקדם על ידי בדיקה גנטית ניתן להתאים למטופל את הטיפול המתאים ביותר.
